Lo strano caso della donna sopravvissuta a dodici tumori

Sopravvissuta a dodici tumori diversi, di cui cinque maligni, tutti causati da un mix di mutazioni genetiche ereditarie che finora era ritenuto incompatibile con la vita: è l’eccezionale caso di una donna di 36 anni, quello descritto sulla rivista Science Advances dai ricercatori del Centro nazionale di ricerca oncologica in Spagna.

Lo studio potrebbe aprire la strada a nuove tecniche di diagnosi precoce e a nuove terapie per risvegliare il sistema immunitario contro il cancro. "Ancora non riusciamo a capire come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale, né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie", ammette il biologo Marcos Malumbres. La paziente che ha lasciato a bocca aperta i ricercatori ha sviluppato il suo primo tumore già nell’infanzia: a questo ne sono poi seguiti diversi a distanza di qualche anno uno dall’altro.

Uno degli aspetti che hanno maggiormente sorpreso i ricercatori è che i cinque tumori maligni sono scomparsi in modo relativamente facile. L’ipotesi è che «la continua produzione di cellule alterate abbia generato nella paziente una risposta di difesa cronica contro queste cellule, che alla fine ha aiutato i tumori a sparire», spiega Malumbres. La scoperta che il sistema immunitario è in grado di scatenare una difesa contro le cellule con un numero alterato di cromosomi «è uno degli aspetti più importanti di questo studio, che potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche per il futuro», considerando che il 70% dei tumori presenta anomalie nel numero di cromosomi.

Per studiare la donna e i suoi familiari (molti dei quali hanno queste mutazioni, ma solo in una delle due copie ereditate dai genitori), i ricercatori spagnoli hanno usato una tecnologia che permette di analizzare migliaia di cellule del sangue singolarmente, una per una, per valutare i geni accesi. Questa tecnica ha permesso di individuare la rapida proliferazione di cellule che potrebbe già segnalare lo sviluppo iniziale di un tumore, prima ancora della comparsa di sintomi o alterazioni negli esami clinici.