Il killer silente che attacca il cuore dei giovani

Paola B., 40 anni, è ricoverata all’Ospedale universitario di Ginevra, le stanno inserendo tre stent, ha avuto un infarto e, vista la sua giovane età, i medici sospettano abbia una malattia del metabolismo del colesterolo, mai diagnosticata. È determinata geneticamente, ossia viene ereditata e può a sua volta venire trasmessa nel 50% dei casi per via ereditaria (uno su due dei suoi discendenti ha la probabilità di acquisirla). Un killer silente, che riguarda una persona su 200 in Svizzera, ampiamente sottodiagnosticato: in Ticino sono noti 300 casi, se ne stimano almeno 1’500. Quando la malattia si manifesta, lo fa con un infarto in giovane età, tra i 25 ed i 55 anni, che poteva essere evitato. Un progetto di ricerca partito dal Ticino un anno e mezzo fa, che coinvolge circa 200 famiglie in Svizzera, sta verificando un metodo promettente per scovare per tempo chi ha questa malattia ereditaria, così da proteggere più giovani dai rischi cardiovascolari. Gli esami del sangue di Paola mostrano che il suo colesterolo Ldl, cioè quello cattivo, è di 8 mmol/l, un valore molto alto. I medici le chiedono se vuole partecipare allo studio di ricerca nazionale e conoscere così se ha una predisposizione genetica. Basta un prelievo di sangue. Il risultato è chiaro: valori così elevati sono causati da una malattia del metabolismo, si chiama ipercolesterolemia familiare.

Studio partito dall’ospedale di Bellinzona

Per Paola, come per molti altri la diagnosi in Svizzera arriva troppo tardi. «Sarebbe stato meglio saperlo ben prima dell’infarto. Le persone con questa malattia genetica hanno fin dalla giovane età forti aumenti dei livelli del colesterolo, senza nessun sintomo. Più a lungo si convive con livelli di colesterolo elevati, maggiore è il danno ai vasi sanguigni e quindi il rischio cardiovascolare. Prima si scopre la malattia, migliore è la prognosi», ci spiega il prof. Augusto Gallino, cardiologo e ricercatore responsabile dell’Unità di ricerca per le malattie cardiovascolari presso l’Ospedale regionale di Bellinzona. È proprio da Bellinzona che è partita l’idea di questa ricerca nazionale, finanziata principalmente dalla Fondazione svizzera di cardiologia. Due altri medici si sono associati: lo specialista di medicina interna ed esperto di salute pubblica, il dott. David Nanchen dell’Uni di Losanna (coordina lo studio a livello svizzero) e il prof. Jürg Hans Beer, primario di medicina interna all’ospedale cantonale di Baden, esperto di coagulazione nelle malattie cardiovascolari.

Il prof. Augusto Gallino, cardiologo e ricercatore responsabile dell’Unità di ricerca per le malattie cardiovascolari presso l’Ospedale regionale di Bellinzona

Test genetico non rimborsato in Svizzera

L’obiettivo è scovare questi casi prima che sia troppo tardi. «C’è un rischio del 50% che anche un parente diretto sia portatore del gene. Nel caso di Paola, ciò significa che probabilmente ne sono colpiti genitori, fratelli e figli. Ma chi tra di loro? È importante che altri membri della famiglia, vengano sottoposti a test genetici, ma in realtà ciò succede di raro», ci spiega il cardiologo. Una lacuna che costa parecchie vite. Lo studio in corso mira a testare l’efficacia del cosiddetto ‘screening genetico a cascata’ nelle famiglie sospette, che ha già dimostrato ottimi risultati in Olanda e Danimarca, dove questi test genetici (a differenza del nostro Paese) sono rimborsati dalla cassa malati. Questa predisposizione viene diagnosticata attualmente in Svizzera solo nel 16% dei casi contro il 90% nei Paesi scandinavi. Di conseguenza, i ricercatori si augurano anche di fornire ai responsabili della salute pubblica argomenti supplementari affinché il test genetico venga riconosciuto e rimborsato dalla cassa malati.

1’200 persone in Ticino ignare di averlo

«Quando c’è una certa anamnesi familiare (più infarti in giovane età e colesterolo alto), l’obiettivo è scoprire quante altre persone della famiglia hanno il gene patologico. Ci siamo chiesti se il test genetico a cascata sia un buon modo per scovarle. I risultati sembrano essere promettenti: abbiamo potuto identificare una cinquantina di famiglie dove un membro, spesso a sua insaputa, ha questa predisposizione o malattia silente. La valutazione a cascata dovrebbe aiutarci a identificare la porzione di familiari stretti che hanno ereditato tale anomalia. Stimiamo che in Ticino la malattia sia attualmente nota solo in circa 300 casi, mentre in effetti i casi potrebbero essere circa 1’500», precisa il prof. Gallino, presidente del gruppo di lavoro sull’arteriosclerosi e i lipidi della Società svizzera di cardiologia.

Un sms a tutti i familiari

In Svizzera, questa pur frequente ‘anomalia’ viene trovata per tempo, continua il cardiologo, se un medico di famiglia (o un pediatra), conoscendo l’anamnesi familiare fa degli approfondimenti. Inoltre quando c’è un caso conclamato, viene prestata poca attenzione alla comunicazione: i medici consigliano ai pazienti di informare i familiari ma non possono farlo direttamente. Ora nell’ambito dell’attuale progetto, grazie ad una piattaforma internet viene inviato un sms ai familiari di primo grado di un paziente; chi si registra spontaneamente viene contattato da un medico del progetto. Un modo per cercare di aumentare le diagnosi dal 16 almeno al 40% e identificare più persone che potrebbero beneficiare di una prevenzione evitando che la malattia possa mai manifestarsi.

Colesterolo alle stelle anche se sportivo

Lo sappiamo che una vita sregolata a tavola, poco esercizio fisico, troppo fumo e chili in eccedenza possono farci alzare pericolosamente il colesterolo, ma c’è chi pur avendo una vita super sana ha valori fuori norma già in giovane età. Vediamo che cosa si inceppa nel loro organismo. «Il loro metabolismo lipidico è geneticamente disturbato. A risultare alterata è la funzione dei recettori delle Ldl (il colesterolo cattivo), di conseguenza le cellule (soprattutto quelle del fegato) non sono in grado di assorbire e distruggere questo grasso dannoso circolante nel sangue o lo fanno solo in misura limitata. Nel sangue permane una concentrazione eccessiva di colesterolo Ldl, che si deposita in diversi punti del corpo, tra cui nelle pareti vascolari. Si verificano varie reazioni a catena ed i vasi iniziano a restringersi. Aumenta il rischio di arteriosclerosi e ostruzione dei vasi e con esso quello di infarto cardiaco o di ictus», ci illustra il prof. Gallino.

Saperlo, non saperlo, vivere nel dubbio

Il gene difettoso e quindi la malattia, una volta scovati, non possono essere curati, ma è possibile una terapia. «Ora abbiamo medicamenti che abbassano efficacemente il colesterolo elevato, anche in questi casi, e riducono il rischio di infarto. Sono medicamenti che si devono tuttavia prendere a vita», precisa il cardiologo. Venire a conoscenza di una predisposizione genetica come nel caso dell’ipercolesterolemia familiare può scombussolare la quotidianità di una famiglia: un aspetto che lo studio verificherà. D’altro canto chi riceve una diagnosi precoce, può venir protetto grazie a una prevenzione accurata a vita.